健康用語WEB事典

δ-アミノレブリン酸合成酵素(delta-aminolevulinic acid synthase)

ヘムの合成における最初の反応である、グリシンスクシニルCoAからδ-アミノレブリン酸を生成する反応を触媒するシンターゼALAS2とも呼ばれる。

この酵素発現する遺伝子の異常によって遺伝性の鉄芽球性貧血が引き起こされる。

ヘム合成はミトコンドリアにおいてグリシンスクシニルCoA重合し、δ-アミノレブリン酸が合成されるステップから始まるが、ALAS2赤血球において特異的にこの重合触媒する酵素であり、本遺伝子変異によりヘム合成が不全となり、ミトコンドリアでの利用障害が起こるものと考えられている。*1

*1遺伝性鉄芽球性貧血の診断基準と参照ガイド作成のためのワーキンググループ: http://www.jichi.ac.jp/zoketsushogaihan/tetsu.pdf

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このページの最終更新日時: 2018-04-16 (月) 08:47:10