健康用語WEB事典

アタキシン1(ataxin-1)

ATXN1から発現するタンパク質ATXN1エキソンCAGリピート配列の異常伸長が脊髄小脳失調症1型の原因とされる。*1*2

アタキシン1はDNA修復に関わるRpA1?と直接的に結合して、その機能低下を起こすことが報告されている。*3

*1群馬大学神経生理 Home: https://synapse.dept.med.gunma-u.ac.jp/museum/SCAinf3.html
*2共同発表:脊髄小脳失調症モデルマウスの遺伝子治療に成功~神経変性疾患の治療開発につながることを期待~: https://www.jst.go.jp/pr/announce/20141215-2/index.html
*3脊髄小脳失調症1型の原因がDNA損傷修復異常であることを解明| 研究成果・プレスリリース | 国立大学法人 東京医科歯科大学 難治疾患研究所: http://www.tmd.ac.jp/mri/press/press23/index.html

ご意見・ご要望をお聞かせください。


アタキシン1に関する情報を検索
[学術機関を検索] [政府機関を検索]




このページの最終更新日時: 2019-10-21 (月) 08:27:35