健康用語WEB事典

アラジール症候群(alagille syndrome : AGS)

胆管減少を特徴とする胆汁鬱滞、肺動脈に関連する先天性心疾患、眼球後部胎生環、典型的な顔貌特徴(広く突出した、窪んだ、尖った、球根状で真っ直ぐ通った)、蝶形椎体腎臓中枢神経系異常などを症状とする常染色体優性遺伝疾患JAG1が原因遺伝子*1*2

多くは小児期までに黄疸などで診断されるが症状の程度は様々。患者の子は50%の確率で同じ症候群を罹患する。

しばしば著明な高脂血症を伴っており、生まれつきの心臓の形の異常を合併する患者では心筋梗塞を発症する恐れがある。*3

*1アラジール症候群 Gene Review著者: D Gareth Evans, MD, FRCP,Peter A Farndon, MD, FRCP 日本語訳者: 岸本 洋子(島田療育センターはちおうじ): http://plaza.umin.ac.jp/~grj/grj/alagille.htm
*2信州大学機関リポジトリ 腎不全にて透析導入となったAlagille症候群の1例: https://soar-ir.repo.nii.ac.jp/?action=pages_view_main&active_action=repository_view_main_item_detail&item_id=7802&item_no=1&page_id=13&block_id=45
*3大阪大学 小児科 栄養発育研究グループ:臨床研究: http://www.med.osaka-u.ac.jp/pub/ped/www/study/st04_eiyou_kenkyu_10.html

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このページの最終更新日時: 2019-05-05 (日) 07:21:47