アルポート症候群(Alport syndrome)

難聴視力障害(円錐水晶体?水晶体脱臼皮質部白内障?)を伴う糸球体腎炎糸球体基底膜?にあるⅣ型コラーゲンα鎖の遺伝子変異が原因。多くはX染色体優性遺伝疾患*1

α5鎖遺伝子(COL4A5)の変異による伴性優性遺伝?型と、α3/α4鎖遺伝子COL4A3?COL4A4?)の変異による常染色体劣性遺伝?型が知られている。*2

*1東京女子医科大学 アルポート症候群: http://www.twmu.ac.jp/NEP/idensei-jinshikkan/alport.html
*2KAKEN — 研究課題をさがす | アルポート症候群の新しい診断法の確立 (KAKENHI-PROJECT-10671015): https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-10671015/

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このページの最終更新日時: 2019-03-23 (土) 15:55:34