健康用語WEB事典

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フマル酸ヒドラターゼ遺伝子の両アレルの変異が原因となり、フマル酸が蓄積する症状。フマル酸尿症とも呼ばれる。新生児の脳や顔面の奇形、発達障害、痙攣、てんかん、筋緊張低下、大脳萎縮などの中枢神経症状とフマル酸の尿中排泄増加が起こる。フマル酸尿症の患者のほとんどは数ヶ月で死亡する。ごくわずかに成人早期まで生存する場合もある。タグ:

ApoEのひとつ。アポリポタンパク質E4（アポE4）とも。アルツハイマー病において脳の毛細血管周皮細胞の変性や血液脳関門崩壊の加速と関連するとされる遺伝子。APOE4アレルはアルツハイマー病発症の遺伝的な危険因子であり、日本人において約10%に認められる。APOE4アレルをひとつ保有すると、アルツハイマー病発症リスクが約3倍になり、2つ保有すると約12倍に高まることが示されている。タグ:

アミロイドーシスのひとつ。脳（中脳）の黒質で起こるタンパク質のミスフォールディングによって、異常なタンパク質が組織へ沈着することが原因となる。パーキンソン病は高齢者に多く、65歳以上では100人に1人とも言われる。パーキンソニズムと呼ばれる4つの症状が現れる。パーキンソン病と同じ運動症状が現れる別の病気をまとめてパーキンソン症候群と呼ぶ。脳の神経伝達物質であるドーパミンを生成する黒質が健常者の20%程度まで減ることでドーパミンが不足する。脳の大脳基底核にあるドーパミンが減ると…

父親と母親から1つずつ引き継ぎ組みとなった遺伝子。対立形質を規定する。ヒトの場合は相同な22本の染色体（常染色体）が存在する。アレルやアリル、対立遺伝子座などとも。その組みとなった2つの遺伝子には、優性遺伝子と劣性遺伝子（発現しやすさによる区別）があり、一方の性質が表面化する場合は主に優性遺伝子が選択される（優劣の法則）。父親由来または母親由来どちらか一方のみが働く対立遺伝子は、ゲノムインプリンティングの対立遺伝子と呼ばれ以下の2つがある。-PEG（父親由来のみが働く）-ME…

常染色体優性遺伝疾患の発症機構のひとつ。正常な単一のアレル（対立遺伝子の一方）のみからの発現ではタンパク質の量が不足し、正常な機能を維持することができないために発症するもの。二倍体生物が持つ一対の遺伝子のうちの1つに突然変異が起こっても、ほとんどの遺伝子ではもう一方の野生型遺伝子から作られるタンパク質で不足分を補えるため突然変異は起こらない。しかし、例外的に野生型遺伝子1つから作られるタンパク質で量が不足する場合には全体として機能が不全になって突然変異に起因する表現型が見られ…

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