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常染色体優性遺伝疾患の発症機構のひとつ。正常な単一のアレル（対立遺伝子の一方）のみからの発現ではタンパク質の量が不足し、正常な機能を維持することができないために発症するもの。二倍体生物が持つ一対の遺伝子のうちの1つに突然変異が起こっても、ほとんどの遺伝子ではもう一方の野生型遺伝子から作られるタンパク質で不足分を補えるため突然変異は起こらない。しかし、例外的に野生型遺伝子1つから作られるタンパク質で量が不足する場合には全体として機能が不全になって突然変異に起因する表現型が見られ…

集団においてそのバリアントのアレル（対立遺伝子）を保有している割合。コモンバリアントでは高く、レアバリアントやプライベートバリアントでは低い。

父親と母親から1つずつ引き継ぎ組みとなった遺伝子。対立形質を規定する。アレルやアリルとも。ヒトの場合は相同な22本の染色体（常染色体）が存在する。その組みとなった2つの遺伝子には、優性遺伝子と劣性遺伝子（発現しやすさによる区別）があり、一方の性質が表面化する場合は主に優性遺伝子が選択される（優劣の法則）。父親由来または母親由来どちらか一方のみが働く対立遺伝子は、ゲノムインプリンティングの対立遺伝子と呼ばれ以下の2つがある。-PEG（父親由来のみが働く）-MEG（母親由来のみが…

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