健康用語WEB事典

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アトピーによる皮膚炎。根本的な治療法はなく、対症療法が主。通常、加齢によって自然に治る。症状は湿疹、痒み、皮膚の免疫力低下など。接触性皮膚炎と共通して湿疹が主症状（Ⅳ型アレルギー）であるが、検査をしてみるとIgEが主役のⅠ型アレルギーが関与する所見が見られる。アトピー性皮膚炎において起こっている、アレルギー性炎症は、Ⅰ型アレルギーともⅣ型アレルギーともいえない、両者が合わさったような反応が想定されています。IL-31が受容体に結合することを阻害することで痒みを抑えられることが…

フマル酸ヒドラターゼ遺伝子の両アレルの変異が原因となり、フマル酸が蓄積する症状。フマル酸尿症とも呼ばれる。新生児の脳や顔面の奇形、発達障害、痙攣、てんかん、筋緊張低下、大脳萎縮などの中枢神経症状とフマル酸の尿中排泄増加が起こる。フマル酸尿症の患者のほとんどは数ヶ月で死亡する。ごくわずかに成人早期まで生存する場合もある。タグ:

ApoEのひとつ。アポリポタンパク質E4（アポE4）とも。アルツハイマー病において脳の毛細血管周皮細胞の変性や血液脳関門崩壊の加速と関連するとされる遺伝子。APOE4アレルはアルツハイマー病発症の遺伝的な危険因子であり、日本人において約10%に認められる。APOE4アレルをひとつ保有すると、アルツハイマー病発症リスクが約3倍になり、2つ保有すると約12倍に高まることが示されている。タグ:

アミロイドーシスのひとつ。脳（中脳）の黒質で起こるタンパク質のミスフォールディングによって、異常なタンパク質が組織へ沈着することが原因となる。パーキンソン病は高齢者に多く、65歳以上では100人に1人とも言われる。パーキンソニズムと呼ばれる4つの症状が現れる。パーキンソン病と同じ運動症状が現れる別の病気をまとめてパーキンソン症候群と呼ぶ。脳の神経伝達物質であるドーパミンを生成する黒質が健常者の20%程度まで減ることでドーパミンが不足する。脳の大脳基底核にあるドーパミンが減ると…

父親と母親から1つずつ引き継ぎ組みとなった遺伝子。対立形質を規定する。ヒトの場合は相同な22本の染色体（常染色体）が存在する。アレルやアリル、対立遺伝子座などとも。その組みとなった2つの遺伝子には、優性遺伝子と劣性遺伝子（発現しやすさによる区別）があり、一方の性質が表面化する場合は主に優性遺伝子が選択される（優劣の法則）。父親由来または母親由来どちらか一方のみが働く対立遺伝子は、ゲノムインプリンティングの対立遺伝子と呼ばれ以下の2つがある。-PEG（父親由来のみが働く）-ME…

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