健康用語WEB事典

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父親と母親から1つずつ引き継ぎ組みとなった遺伝子。対立形質を規定する。ヒトの場合は相同な22本の染色体（常染色体）が存在する。アレルやアリル、対立遺伝子座などとも。その組みとなった2つの遺伝子には、優性遺伝子と劣性遺伝子（発現しやすさによる区別）があり、一方の性質が表面化する場合は主に優性遺伝子が選択される（優劣の法則）。父親由来または母親由来どちらか一方のみが働く対立遺伝子は、ゲノムインプリンティングの対立遺伝子と呼ばれ以下の2つがある。-PEG（父親由来のみが働く）-ME…

アレル頻度が1%以上と高いが、その影響は小さいバリアント。一塩基多型（SNP）がある。

アレル頻度は低い（1%未満）が、その疾患寄与率はコモンバリアントよりも高いバリアント。

メンデル遺伝病の原因となるバリアント。アレル頻度は非常に稀であるが、その影響力が大きい。

ある遺伝子（DNA）の個体ごとの塩基配列の違い。-コモンバリアント-レアバリアント-プライベートバリアント

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