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アンジェルマン症候群(Angelman syndrome)

15番染色体が父親側の片親性ダイソミーの場合に発症する症候群。患者の約70%に15番染色体長腕q11.2の欠失が報告されている。*1

重度精神遅滞てんかん発作的な笑い、筋緊張低下、小下顎突出、あやつり人形様失調歩行などが見られる。*2

タグ: 疾患 症候群 染色体

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このページの最終更新日時: 2020-11-09 (月) 06:36:37