ウェルドニッヒ・ホフマン病（Werdnig-Hoffmann disease） †
代表的な脊髄性筋萎縮症（Ⅰ型）。座った姿勢を維持することができない重症なもので、人工呼吸を行わなければ2歳までに死亡することが多い。SMN1がコードするSMNタンパク質の発現不全が原因として知られている。*1
運動神経の細胞死よりも先に神経筋接合部の形成障害が起こる。*2
*1東京女子医科大学学術リポジトリ 日本における脊髄性筋萎縮症の臨床実態調査 伊藤万由里 斎藤加代子 大澤眞木子: https://twinkle.repo.nii.ac.jp/?action=pages_view_main&active_action=repository_view_main_item_detail&item_id=22455&item_no=1&page_id=49&block_id=53
*2患者さん由来のiPS細胞を用いて脊髄性筋委縮症の病態を再現｜ニュース｜ニュース・イベント｜CiRA（サイラ） | 京都大学 iPS細胞研究所: https://www.cira.kyoto-u.ac.jp/j/pressrelease/news/150323-162822.html
*2患者さん由来のiPS細胞を用いて脊髄性筋委縮症の病態を再現｜ニュース｜ニュース・イベント｜CiRA（サイラ） | 京都大学 iPS細胞研究所: https://www.cira.kyoto-u.ac.jp/j/pressrelease/news/150323-162822.html
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このページの最終更新日時: 2020-02-28 (金) 10:33:20