健康用語WEB事典

エーラス・ダンロス症候群(Ehlers-Danlos syndrome : EDS)

Ⅴ型コラーゲンの異常により結合組織の脆弱性を症状とする疾患。*1

血管皮膚の脆弱性、関節の過伸展(関節が折れ曲がるようにぐにゃっと動く)、皮膚の過伸展を特徴とする。コラーゲン遺伝子の異常が原因で正しい構造のコラーゲンが産生されないことが知られている。*2

血管型EDS(Ⅳ型)は血管管腔臓器に特異的に発現するⅢ型コラーゲンCOL3A1?)の片アレル変異で発症し、血管消化管子宮の破裂などを合併し、突然死の恐れがある常染色体優性遺伝疾患*3

*1名古屋大学 真皮幹細胞の維持に重要なタイプ 5 コラーゲンの発見! 皮膚における幹細胞の存在場所と再生メカニズムの解明: https://www.med.nagoya-u.ac.jp/medical_J/research/pdf/Journal_of_D_20171219.pdf
*2エーラス・ダンロス症候群の遺伝子診断 | 北大腫瘍病理学教室: http://patho2.med.hokudai.ac.jp/study-theme/autopsy/ehlers-danlos/
*3KAKEN — 研究課題をさがす | 遺伝子変異型により分類化した血管型エーラス・ダンロス症候群の治療手法の開発 (KAKENHI-PROJECT-22591554): https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-22591554/

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このページの最終更新日時: 2019-10-09 (水) 09:05:51