カエデ糖尿症（maple syrup urine disease） †
分岐鎖α-ケト酸デヒドロゲナーゼ複合体の先天的欠損が原因となる疾患。メープルシロップ尿症や楓糖尿病とも。
生後1～2週間で突然発症し、致命的なアシドーシスや神経障害が起こる。生存しても精神的・肉体的発達の障害（遅滞）が起こる。*1
症状は嘔吐、反射消失、筋緊張低下、痙攣、意識障害、無呼吸、精神運動発達遅滞。*2
*1名古屋工業大学学術機関リポジトリ 分岐鎖アミノ酸代謝の調節に関する研究: https://nitech.repo.nii.ac.jp/?action=pages_view_main&active_action=repository_view_main_item_detail&item_id=2918&item_no=1&page_id=13&block_id=21
*2筑波大学 小児科診療グループ 先天性代謝異常症: http://www.md.tsukuba.ac.jp/clinical-med/pediatrics/student/shiryou/m3_110914_2.pdf
*2筑波大学 小児科診療グループ 先天性代謝異常症: http://www.md.tsukuba.ac.jp/clinical-med/pediatrics/student/shiryou/m3_110914_2.pdf
ご意見・ご要望をお聞かせください。
カエデ糖尿症に関する情報を検索
この用語を編集/画像添付
このページの最終更新日時: 2019-03-02 (土) 09:21:39