ガラクトース血症(galactosemia)

ガラクトース代謝ルロワール経路)に関わる酵素の異常によって血液中のガラクトース濃度が高くなる症状。

発現異常が起こった酵素の種類によって以下のように分類される。*1*2

ガラクトース血症の分類欠損する酵素国内の発生率主な症状
ガラクトース血症1型ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ1/90万下痢嘔吐低血糖尿細管障害、白内障障害、敗血症髄膜炎など
ガラクトース血症2型ガラクトキナーゼ1/100万白内障
ガラクトース血症3型UDP-ガラクトース-4-エピメラーゼ1/16万〜1/7万主に赤血球白血球の酵素欠損
*1広島大学病院 小児科外来 「ガラクトース血症」について: http://home.hiroshima-u.ac.jp/syoni/hiroped/nbs/introduction_files/NBSinfo_Galactosemia.pdf
*2先天代謝異常症の診療指針 ガラクトース血症:http://jsimd.net/documents/GuidelinesInClinicalGenetics/garakutosukessyou.pdf

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このページの最終更新日時: 2017-12-04 (月) 18:05:58