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成人発症の緩徐進行性の脊髄性筋萎縮症。運動神経のシナプス関連遺伝子の発現異常が確認されている。ケネディー・アルター・サング症候群とも。

遺伝子変異が原因となり、脊髄前角運動ニューロンの変性脱落などの神経の異常が現れる疾患。主にSMN1の異常によってSMNタンパク質が減少し、脊髄前角細胞が選択的に変性する常染色体劣性遺伝疾患であり、重症例では呼吸筋力低下により1歳前後で呼吸不全を呈し致命的。原因となる遺伝子や異常が生じる神経の違いによって以下のように分類される。-ウェルドニッヒ・ホフマン病（Ⅰ型）-デュボビッツ病（Ⅱ型）-クーゲルベルグ・ウェランダー病（Ⅲ型）-球脊髄性筋萎縮症（ケネディー・アルター・サング症候…

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