コクリン(Cochlin)

常染色体優性遺伝疾患による難聴DFNA9?)の原因遺伝子であるCOCH?コーク?)から発現するタンパク質

内耳細胞外基質に存在する。CTL2に結合して複合体となるため、DFNA9?の発症にコリンの輸送が関わることが示唆されている。*1

*1コリンおよびコリントランスポーターの生理機能(<特集>ビタミン・バイオファクターのトランスポーター[I]): https://www.jstage.jst.go.jp/article/vso/84/8/84_KJ00006538714/_article/-char/ja/

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このページの最終更新日時: 2018-09-28 (金) 10:36:54