コステロ症候群(cardio-facio-cutaneous syndrome)

ヌーナン症候群に似た常染色体優性遺伝性疾患。症状は特異的顔貌、心疾患、骨格異常、精神遅滞、皮膚症状、易発がん性など。原因遺伝子としてB-RAF?MEK1?MEK2?K-RASが報告されている。*1

*1RAS/MAPK症候群とは|The RAS/MAPK Syndromes Homepage: http://www.medgen.med.tohoku.ac.jp/rasmapk_j/overview/

コステロ症候群に関する情報を検索
[学術機関を検索] [政府機関を検索]


コメントはありません。


このページの最終更新日時: 2019-06-01 (土) 08:38:47