健康用語WEB事典

コピー数多型(copy number variation : CNV)

遺伝子多型の一種。ゲノムDNAの一部が細胞分裂の複製の際にコピー数の不安定性を示し、通常より増加したり減少したりする。

一般には、一つの細胞あたり2つのコピーされた遺伝子が存在するが、ある個人には3つのコピーもしくは1つのコピーとなる現象が起こる。*1

例えば、ある人が遺伝子Aを1つ持つのに対して、別の人が遺伝子Aを2つ持つ場合、遺伝子Aはコピー数多型があると言えます。数多くのヒトのゲノムを調べた研究から、約30%のヒト遺伝子がコピー数多型を持つことが分かっています。*2

病的なものとそうでないもののどちらも指す。がんにおける体細胞変異であることを明示するためにCNA?と呼ばれる場合もある。*3

ゲノム不安定性と呼ばれる、がん細胞における遺伝子変異蓄積の原因となる。*4

一般に、ヒトの遺伝子は父母それぞれのゲノムに由来するものを一組ずつ、あわせて二組受け継ぎます。したがって、通常、ある遺伝子に着目した場合、それぞれ2つ(=2コピー)の遺伝子を有するものと考えられてきました。しかし近年、個人によっては1つの細胞あたり、ある遺伝子が1コピーのみ、あるいは3コピー以上存在するといった遺伝子のコピー数の個人差(コピー数多型)があることが判明しました。このコピー数多型は、様々なの効きやすさや副作用の違いといった個人の体質差を生み出す原因として注目されています。*5

*11ヒト疾患関連コピー数多型解析、2疾患関連コピー数多型解析の基盤整備 石川俊平 東京大学大学院医学系研究科: http://lifesciencedb.jp/houkoku/pdf/C-43_final.pdf
*2東北大学大学院生命科学研究科 ヒトゲノム上に遺伝子重複砂漠を発見 ~病気に関る遺伝子探索の新手法に期待~: https://www.tohoku.ac.jp/japanese/newimg/pressimg/tohokuuniv-press_20130805_01.pdf
*3人癌病因遺伝子ホームページ: http://www.ims.u-tokyo.ac.jp/hitogan/sub10.html
*4人癌病因遺伝子ホームページ: http://www.ims.u-tokyo.ac.jp/hitogan/sub1_2.html
*5遺伝子の新たな個人差として"数の違い"を発見 コピー数多型の概念図: https://www.jst.go.jp/pr/info/info361/zu1.html

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このページの最終更新日時: 2017-12-04 (月) 18:06:18