健康用語WEB事典

コルネリア・デ・ランゲ症候群(Cornelia de Lange syndrome)

多毛や特徴的な顔貌が起こる稀な先天性の奇形

顔貌の異常としては、眉毛の密生繁茂、顔面中央での癒合、上を向いた鼻孔、長い人中、下降した口角、薄い上口唇、小、低い頭髪線などが報告されている。*1

*1消化器疾患を合併した Cornelia de Lange 症候群: https://www.jstage.jst.go.jp/article/jjsps/29/6/29_KJ00003312958/_article/-char/ja/

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このページの最終更新日時: 2019-09-23 (月) 07:28:23