健康用語WEB事典

ゴーシェ病(Gaucher's disease)

リソソーム酵素であるグルコセレブロシダーゼ活性低下によってグルコシルセラミドが主にマクロファージリソソームに蓄積する先天性代謝異常症。酸性β-グルコシダーゼ遺伝子変異により生じる常染色体劣性遺伝疾患。国内の発生頻度は33万人に1人とされる。*1*2*3

肝脾腫ミオクローヌス貧血血小板減少、症状、神経症状などが起こる。*4

  • 神経型ゴーシェ病?(60%)
  • 非神経型ゴーシェ病?
*1KAKEN — 研究課題をさがす | ゴーシェ病の中枢神経障害への遺伝子治療 (KAKENHI-PROJECT-09670839): https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-09670839/
*2研究・業績紹介 脳神経小児科学分野 - 鳥取大学医学部: https://www.med.tottori-u.ac.jp/nousho/index9.php
*3サデルガカプセル100mg: http://www.info.pmda.go.jp/go/pack/3999037M1023_2_02/
*4神経型ゴーシェ病患者を対象とした医師主導治験を開始しました | 鳥取大学医学部附属病院: http://www2.hosp.med.tottori-u.ac.jp/news/release/26268.html

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このページの最終更新日時: 2019-10-31 (木) 18:35:37