健康用語WEB事典

ゴーリン症候群(Gorlin syndrome)

発達上の奇形と髄芽腫基底細胞がん?の発生を臨床的特徴とする疾患。母斑基底細胞癌症候群とも。

黄紋筋肉腫?を合併する。PTCHPTCH1?)の遺伝子変異が原因。ハプロ不全で発症する。*1

*1ヘッジホッグと形態形成 発生生物学から臨床医学への応用 藤井克則 宮下俊之: https://www.jstage.jst.go.jp/article/ojjscn/41/4/41_247/_pdf

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このページの最終更新日時: 2019-01-25 (金) 11:10:25