健康用語WEB事典

サラセミア(thalassemia)

グロビン遺伝子変異によって、ヘモグロビンα-グロビンまたはβ-グロビンが欠損する遺伝性疾患。貧血が引き起こされる。地中海貧血とも呼ばれる。*1

異常ヘモグロビン症との違いは、グロビンの質ではなく量に異常がある点。*2

α-グロビンが欠損するサラセミアをαサラセミアβ-グロビンが欠損するサラセミアをβサラセミアと呼ぶ。*3

*1CiNii 論文 -  サラセミアのmicroRNA異常: https://ci.nii.ac.jp/naid/120005593342/
*2KAKEN — 研究課題をさがす | 血色素異常症の病態解析とその発現に関する研究 (KAKENHI-PROJECT-08672657): https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-08672657/
*3KAKEN — 研究課題をさがす | サラセミア患者赤血球におけるプロテオリシス異常の機序解明と検査診断への応用 (KAKENHI-PROJECT-63044077): https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-63044077/

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このページの最終更新日時: 2018-06-07 (木) 11:08:00