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ヘモグロビンに異常が起こる疾患。HbA1cの値に異常がみられる。国内では稀な疾患。異常ヘモグロビン症は極めて稀な疾患で、特に日本では希少です。通常、異常ヘモグロビン症では溶血や赤血球形態異常、胆石、脾腫、遺伝性家族歴を伴い、本例の診断について検討する必要があります。最も多いβサラセミアは形態異常があります。サラセミアとの違いは、グロビンの量ではなく質に異常がある点。広義の異常ヘモグロビン症はサラセミアを含む。異常Hb症は、グロビン鎖のアミノ酸配列上にある狭義の異常Hb症と、α…

グロビンの遺伝子の変異によって、ヘモグロビンのα-グロビンまたはβ-グロビンが欠損する遺伝性疾患。貧血が引き起こされる。地中海貧血とも呼ばれる。異常ヘモグロビン症との違いは、グロビンの質ではなく量に異常がある点。α-グロビンが欠損するサラセミアをαサラセミア、β-グロビンが欠損するサラセミアをβサラセミアと呼ぶ。

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