シェーグレン・ラルソン症候群(Sjögren-Larsson syndrome)

ALDH3A2変異が原因となる皮膚神経疾患。シェーグレン・ラーソン症候群とも。*1

発症が非常に稀(20万人に一人)な常染色体劣性遺伝疾患。主な症状は痒みを伴う鮫肌精神発達遅滞四肢麻痺など。*2

*1皮膚神経疾患シェーグレン・ラルソン症候群原因遺伝子Aldh3a2のノックアウトマウスを用いた皮膚病態解析: https://eprints.lib.hokudai.ac.jp/dspace/bitstream/2115/64635/1/Tatsuro_Naganuma.pdf
*2【皮膚の病気のすべて】皮膚の異常と病気 魚鱗癬・先天性魚鱗癬様紅皮症 山本明美: http://amcor.asahikawa-med.ac.jp/modules/xoonips/download.php/2009274189.pdf?file_id=4829

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このページの最終更新日時: 2018-11-01 (木) 11:42:10