健康用語WEB事典

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遺伝子（ゲノム）の突然変異が原因となる疾患の総称。遺伝疾患や遺伝病とも呼ばれる。約7000種が確認されており、多くは患者数が少ない希少疾患で難病に指定されている。ゲノム中でタンパク質をコードしている部分やスプライシング部位など重要な機能を担っている部分を壊す変異が原因となることが多い。遺伝性疾患の原因となる、生殖細胞の遺伝子の突然変異は、親の年齢が高くなるほど起こりやすくなるとされる。突然変異は，父親年齢が高くなると出やすい，という統計がある．軟骨無形成症という病気の場合は，…

尿からシスチンと塩基性アミノ酸（アルギニン、リジン、オルニチンなど）を取り込む輸送体。変異によってシスチン尿症の原因になることが知られている。b0,+ATとも。

腎臓の尿細管でシスチンの再吸収に関わるトランスポーター。SLC3A1とも。SLC7A9（b0,+AT）と結合する。変異によってシスチン尿症の原因になることが知られている。タグ:

腎臓に発現する膜タンパク質の一種。SLC7A13とも。AGT1とrBATの複合体が、尿細管においてシスチンおよび酸性アミノ酸（アスパラギン酸、グルタミン酸）などを輸送することが知られている。マウスにおいてはオスのみに発現する。

慢性肝疾患における肝機能障害、初期老人性皮質白内障、水銀中毒、シスチン尿症などに対する治療薬。商品名はチオラ。タグ:

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