健康用語WEB事典

シスチン尿症(cystinuria)

尿に蓄積するシスチンが多発性の結石を形成する遺伝性疾患。重篤な機能障害の原因となる。原因遺伝子としてrBATSLC3A1)およびBAT-1?SLC7A9)が知られている。国内では1〜2万人に一人の難病*1*2

尿からシスチンの再吸収を行うAGT1変異シスチン尿症の一因になることが示唆されている。

タグ: 疾患 遺伝性疾患 尿症 難病

*1長年の謎:アミノ酸シスチンを取り込む輸送タンパク質を発見 — リソウ: https://resou.osaka-u.ac.jp/ja/research/2016/20160105_1
*2KAKEN — 研究課題をさがす | シスチン尿症における新規治療法(ドラッグレスキュー)の検討 (KAKENHI-PROJECT-17791067): https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-17791067/

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このページの最終更新日時: 2020-10-07 (水) 17:53:40