健康用語WEB事典

シャルコー・マリー・トゥース病(Charcot-Marie-Tooth disease : CMT)

若年期から筋萎縮感覚障害が進行する疾患。世界で最も頻度の高い遺伝性末梢神経障害とされる。*1

脱髄型と軸索型に分けられ、前者が全体の60%を占め、シュワン細胞変性によって引き起こされる。また、このタイプはGSTT2遺伝子発現が上昇しており、活性酸素種の産生も増加していることが報告されている。

ダイナミン2遺伝子変異が原因となる。*2

*1iPS細胞由来神経堤細胞を用いてシャルコー・マリー・トゥース病の病態に関連する分子変化を解明|ニュース|ニュース・イベント|CiRA(サイラ) | 京都大学 iPS細胞研究所: http://www.cira.kyoto-u.ac.jp/j/pressrelease/news/170721-110000.html
*2ダイナミン2による微小管の動態制御と Charcot-MarieTooth 病 田邊賢司 竹居孝二 岡山大学大学院医歯薬学総合研究科 生化学: http://ousar.lib.okayama-u.ac.jp/files/public/4/40038/20160528033730539367/122_113.pdf

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このページの最終更新日時: 2018-11-23 (金) 10:29:46