健康用語WEB事典

セルロプラスミン欠損症(ceruloplasmin deficiency)

セルロプラスミン遺伝子異常によって無セルロプラスミン血症肝臓をはじめとする全身の諸臓器へのの過剰蓄積を来す疾患。*1

患者の血漿では脂質過酸化の亢進していることや髄液濃度がホモ接合体で3〜9倍に増加しており、神経症状の程度と平行している傾向が報告されている。

*1KAKEN — 研究課題をさがす | セルロプラスミン欠損症における遺伝子異常と発症機構の解析 (KAKENHI-PROJECT-10670581): https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-10670581/

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このページの最終更新日時: 2019-12-26 (木) 08:12:18