健康用語WEB事典

セントラルコア病(central core disease)

先天性ミオパチーのひとつ。常染色体優性遺伝疾患である場合が多い。

第19染色体リアノジン受容体遺伝子変異が確認されている。筋線維の中心部に筋小胞体ミトコンドリアがなく酸化酵素染色?NADH-TR?など)で中央部が染色されないのが特徴とされる。*1

*1先天性ミオパチー(congenital myopathies) | 一般社団法人 日本筋ジストロフィー協会: https://www.jmda.or.jp/mddictsm/mddictsm2/mddictsm2-2/

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このページの最終更新日時: 2018-11-24 (土) 10:43:53