健康用語WEB事典

関連する用語

サプリメントに含まれる抗酸化剤。去痰薬やアセトアミノフェンの過剰摂取時の解毒剤として使⽤される。グルタチオンの前駆体。アセチルシステインとも。商品名はムコフィリン。プロポフォール注⼊症候群による細胞死の抑制作用が報告されている。腰痛の原因のひとつである椎間板変性を抑制する効果があることが確認されている。脂肪塞栓症候群に対する有効性が示唆されている。ダウン症における若年性アルツハイマー病の発症原因のひとつとしてAPP遺伝子からのアミロイドβ産生があるが、N-アセチルシステインの…

21番染色体のトリソミーによって起こる先天性疾患。ヒトで最も多い染色体異常とされる（約700人に1人）。筋肉の緊張低下や発達の遅れ、特徴的な顔立ちなど。造血異常を合併しやすい。ダウン症や21トリソミーとも。急性巨核芽球性白血病は約500倍高頻度に見られる（DS-AMKL）。これを併発する患者はGATA1の遺伝子に変異が確認されている。

本来はダイソミーとなる染色体の数が変動すること。原因は老化によって生殖細胞の突然変異が多くなることと考えられている。染色体の本数によって以下のように分類される。-モノソミー（染色体が1本だけ）-トリソミー（染色体が3本）-テトラソミー（染色体が4本）ダウン症は21番染色体のトリソミーが原因となる。

メスが持つ生殖細胞。単に卵とも呼ばれる。成熟に差しかかった卵は卵巣から放出されて卵管に入り、卵管の中で最後の成熟を行う。成熟しながら卵は卵管を下り、その途中で精子と出会って受精する。ヒトでは加齢卵子で減数分裂の異常が起こりやすく、流産やダウン症などの染色体異常を引き起こす原因となることが知られている。

染色体が3本となる異数体。21番染色体のトリソミーはダウン症を引き起こす。性染色体のトリソミー（XXY）はクラインフェルター症候群の原因となる。性染色体のトリソミーには他に超男性（XYY）と超女性（XXX）があるが、健康上の問題はなく高身長になる傾向がある。

ご意見・ご要望をお聞かせください。