ダウン症候群（Down syndrome） †
21番染色体のトリソミーによって起こる先天性疾患。ヒトで最も多い染色体異常とされる（約700人に1人）。筋肉の緊張低下や発達の遅れ、特徴的な顔立ちなど。造血異常を合併しやすい。ダウン症や21トリソミーとも。*1*2
急性巨核芽球性白血病は約500倍高頻度に見られる（DS-AMKL）。これを併発する患者はGATA1の遺伝子に変異が確認されている。*3*4
*1Down症候群のiPS細胞の染色体数を修正する - 世界の幹細胞（関連）論文紹介 - 慶應義塾大学 グローバルCOEプログラム 幹細胞医学のための教育研究拠点: http://www.med.keio.ac.jp/gcoe-stemcell/treatise/2012/20130308_02.html
*2KAKEN — 研究課題をさがす | ダウン症候群の多様な症状を引き起こす21番染色体の病態責任領域の同定 (KAKENHI-PROJECT-25461546): https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-25461546/
*3染色体導入技術とゲノム編集技術の融合により、ダウン症候群モデル細胞作製に成功 | 鳥取大学 染色体工学研究センター: https://www.med.tottori-u.ac.jp/chromosome/535/kiji.html
*4ダウン症候群に合併した急性巨核芽球性白血病の新規原因遺伝子を発見 －ダウン症候群児に発症する血液がんの大規模遺伝子解析を実施－ — 京都大学: http://www.kyoto-u.ac.jp/static/ja/news_data/h/h1/news6/2013/130923_1.htm
*2KAKEN — 研究課題をさがす | ダウン症候群の多様な症状を引き起こす21番染色体の病態責任領域の同定 (KAKENHI-PROJECT-25461546): https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-25461546/
*3染色体導入技術とゲノム編集技術の融合により、ダウン症候群モデル細胞作製に成功 | 鳥取大学 染色体工学研究センター: https://www.med.tottori-u.ac.jp/chromosome/535/kiji.html
*4ダウン症候群に合併した急性巨核芽球性白血病の新規原因遺伝子を発見 －ダウン症候群児に発症する血液がんの大規模遺伝子解析を実施－ — 京都大学: http://www.kyoto-u.ac.jp/static/ja/news_data/h/h1/news6/2013/130923_1.htm
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このページの最終更新日時: 2019-01-31 (木) 12:59:06