チアミン反応性貧血症候群(thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome) †
先天性代謝異常症のひとつ。巨赤芽球性貧血と糖尿病、難聴の3つを特徴とする。チアミン(ビタミンB1)の大量投与によりそれらの症状が軽減するためチアミン依存症とも。*1*2
*1KAKEN — 研究課題をさがす | チアミン反応性貧血症候群におけるチアミンピロホスホキナーゼの動態解析 (KAKENHI-PROJECT-11671133): https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-11671133/
*2武庫川女子大学薬学部生化学Ⅱ講座 チアミン代謝酵素や膜輸送の分子機構に関する研究: http://ph.mukogawa-u.ac.jp/~seika2/research.html
*2武庫川女子大学薬学部生化学Ⅱ講座 チアミン代謝酵素や膜輸送の分子機構に関する研究: http://ph.mukogawa-u.ac.jp/~seika2/research.html
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このページの最終更新日時: 2019-03-02 (土) 11:01:59