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全身に異常血管が形成され、様々な臓器の機能障害の原因となる疾患。眼窩内海綿状血管奇形にGJA4遺伝子の体細胞変異が高頻度に同定されることや、その変異がヘミチャネルの活性亢進に繋がる機能獲得型変異として血管内皮細胞機能を障害することが報告されている。タグ:
イノシトール三リン酸の受容体。IP3受容体とも呼ばれる。小胞体からのカルシウム放出を制御し、細胞内カルシウム動態に多大な影響を及ぼす重要なイオンチャネル。細胞内のカルシウム貯蔵庫の1つである小胞体膜上に存在するCa2+放出チャネル。IP3と結合することでチャネルが開き、小胞体内のCa2+を細胞質に放出する。3つのサブタイプがあるが、神経細胞ではIP3受容体1型が役割を担う。3つのサブタイプ(IP3R1〜IP3R3)が存在する。IP3R1は特に脳神経系に強く発現していることが知…
運動終板で筋線維の細胞膜に伝わり、その収縮を起こす活動電位。骨格筋の終板電位は、アセチルコリンがアセチルコリン受容体に結合することによって終板に存在するニコチン性アセチルコリン受容体チャネルが開き、イオンの流れが生じることから発生する興奮性シナプス電位。タグ:
ナトリウムチャネルに対する遮断作用を主とする抗不整脈薬。細胞膜を通過し、細胞膜からチャネルタンパク質に移動することでチャネル孔の内側から結合部位に到達して遮断する。活動電位持続時間(APD)に及ぼす影響の違いなどによって以下の3種類に分けられる。
アルカロイドのリアノジンが結合するタンパク質として発見された受容体。小胞体上のカルシウムイオン放出チャネルとして、細胞膜上のカルシウムチャネルと連動して開口する。骨格筋や心筋の収縮に関わる。筋細胞内のカルシウムイオンは、筋小胞体からリアノジン受容体を介して細胞質に放出され、その濃度上昇に伴って筋原線維が収縮し、再び、カルシウムイオンはSERCAカルシウムイオンポンプで筋小胞体に戻され、濃度低下に伴って筋原線維が弛緩する、この繰り返しが筋の活動につながります。この遺伝子の点突然…
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