健康用語WEB事典

チャージ症候群(CHARGE syndrome)

胎児の身体形成に必要な遺伝子であるCHD7ヘテロ変異により発症する先天異常症候群。成長発達の遅れ、視覚および聴覚の障害、多系統の内臓疾患を伴う。発症頻度は出生児20000人に1人程度。*1*2

以下の症状の頭文字からチャージ(CHARGE)と呼ばれる。

*1健康管理 | CHARGE症候群の理解と将来に向けて: https://raredis.nibiohn.go.jp/links_Arc/Change/about/care.html
*2免疫組織データベース いむーの チャージ症候群: http://immuno2.med.kobe-u.ac.jp/wp-content/uploads/2015/01/105_1.pdf

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このページの最終更新日時: 2019-02-12 (火) 16:48:54