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デュシェンヌ型筋ジストロフィー(Duchenne muscular dystrophy : DMD)

筋ジストロフィーのひとつ。国内ではもっとも多い筋ジストロフィーX染色体上のジストロフィン遺伝子変異によって起こるため、男性にしか発生しない。新生男児約3500人に1人の割合とされる。患者のほとんどは心不全呼吸不全によって20代で死亡する。*1*2*3

細胞膜直下のジストロフィンが異常を起こし、ジストロフィンジストロフィン-糖タンパク複合体に結合できなくなる。その結果、細胞外のカルシウム細胞内に流入して筋線維変性を起こすことで発生する。*4

現在のところ根治させる治療はなく、進行を遅らせるステロイド製剤が主に使用される。ストア依存性カルシウムチャネルであるOrai1-STIM複合体に対する阻害剤が治療の候補として報告されている。*5

タグ: 難病 疾患 筋ジストロフィー 遺伝子変異

*1Duchenne型筋ジストロフィー: http://www.ncnp.go.jp/nin/guide/r2/genedigmanu_html/DMD.html
*2筋ジストロフィーの症状を再現したラットを作製 - 筋ジストロフィー研究に新たなモデル動物 -: http://www.a.u-tokyo.ac.jp/topics/2014/20140710-1.html
*3筋ジストロフィーに対する新しい低分子治療薬候補物質を発見 — 京都大学: http://www.kyoto-u.ac.jp/static/ja/news_data/h/h1/news6/2011/110511_1.htm
*4技術評論社 石浦章一 タンパク質はすごい! 心と体の健康を作るタンパク質の秘密(2014/1/5)
*5デュシェンヌ型筋ジストロフィーにおける筋収縮力低下のメカニズムの一端を解明|ニュース|ニュース・イベント|CiRA(サイラ) | 京都大学 iPS細胞研究所: https://www.cira.kyoto-u.ac.jp/j/pressrelease/news/211105-100000.html

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このページの最終更新日時: 2021-11-06 (土) 21:21:31