健康用語WEB事典

ニーマン・ピック病(Niemann-Pick disease)

ニーマン・ピック病A型

ニーマン・ピック病B型

ニーマン・ピック病C型*1

リソソーム病の一種。進行性の臓器症状や精神神経症状を来す常染色体劣性遺伝疾患

コレステロールエステル化障害と輸送障害により細胞内に遊離型コレステロール糖脂質が蓄積する。

乳児期以前に発症するほど胎児水腫新生児遷延性黄疸?肝脾腫などの臓器障害が現れやすく致命的。

幼少期?以後、学童期?以前に発症する場合は眼球運動障害や小脳失調?カタプレキシー精神症状などの緩徐進行性の精神神経症状を呈するとされる。

成人の発症における精神神経症状として、小脳失調?垂直性核上性注視麻痺?構音障害?認知機能障害運動障害?などが半数以上で見られる。

*1Savant 症候群が特徴的であった成人発症のニーマン・ピック病C型 variant biochemical phenotype の1例: https://www.neurology-jp.org/Journal/public_pdf/056060424.pdf

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このページの最終更新日時: 2019-10-21 (月) 07:54:25