ヌーナン症候群(Noonan syndrome)

Ras/MAPKシグナル伝達経路の異常が原因となる常染色体優性遺伝疾患。身体の奇形(低身長、翼状頚胸郭変形)や心臓の異常などが見られる。*1

Ras/MAPKシグナル伝達経路における制御タンパク質であるSHOC2?の2位のセリン残基が、遺伝子変異によってグリシンへと変化し、本来生じないN-ミリストイル化が生じてSHOC2?の細胞内局在が変化し、成長因子刺激に伴う情報伝達に異常を来すことが原因とされる。*2

原因としてRIT1変異が確認されている。この変異を持つ患者は肥大型心筋症?の合併率が高い。*3

*1難病情報センター | ヌーナン症候群(指定難病195): http://www.nanbyou.or.jp/entry/4865
*2無細胞タンパク質合成系を用いた脂質修飾タンパク質の網羅的探索と機能解析 内海俊彦: http://www.jbsoc.or.jp/seika/wp-content/uploads/2013/05/82-09-02.pdf
*3東北大学 心筋症をもつ先天性疾患の新しい原因遺伝子を発見 病態解明と治療法開発へ: https://www.tohoku.ac.jp/japanese/newimg/pressimg/tohokuuniv-press_20130619_01web.pdf

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このページの最終更新日時: 2018-09-22 (土) 07:17:10