ネマリンミオパチー（nemaline myopathy） †
最も頻度が高い先天性ミオパチー。ゴモリ・トリクローム変法染色?によって糸くず（nema）のような封入体（ネマリン小体）が観察されることから名付けられた。*1
患者の30〜40%にアクチンフィラメントに関係するACTA1?遺伝子の変異が確認されている。
*1先天性ミオパチー（congenital myopathies) | 一般社団法人 日本筋ジストロフィー協会: https://www.jmda.or.jp/mddictsm/mddictsm2/mddictsm2-2/
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このページの最終更新日時: 2018-11-25 (日) 10:28:34