健康用語WEB事典

ネマリンミオパチー(nemaline myopathy)

最も頻度が高い先天性ミオパチーゴモリ・トリクローム変法染色?によって糸くず(nema)のような封入体(ネマリン小体)が観察されることから名付けられた。*1

患者の30〜40%にアクチンフィラメントに関係するACTA1?遺伝子変異が確認されている。

*1先天性ミオパチー(congenital myopathies) | 一般社団法人 日本筋ジストロフィー協会: https://www.jmda.or.jp/mddictsm/mddictsm2/mddictsm2-2/

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このページの最終更新日時: 2018-11-25 (日) 10:28:34