健康用語WEB事典

ハジュ・チーニー症候群(Hajdu-Cheney syndrome)

末節のの異常な骨吸収骨粗鬆症頭蓋骨の変形などが起こる常染色体優性遺伝疾患

原因となる遺伝子NOTCH2?NOTCH2?から発現されるタンパク質FBW7による分解を免れて蓄積することで破骨細胞が増えてに異常が起こる。*1

*1骨融解症候群の発症分子メカニズムを解明 骨粗鬆症治療への応用に期待 | プレスリリース | 東北大学 -TOHOKU UNIVERSITY-: http://www.tohoku.ac.jp/japanese/2017/11/press20171121-03.html

ご意見・ご要望をお聞かせください。


ハジュ・チーニー症候群に関する情報を検索
[学術機関を検索] [政府機関を検索]



このページの最終更新日時: 2017-12-04 (月) 18:07:04