ハプロ不全(haploinsufficiency)

常染色体優性遺伝疾患の発症機構のひとつ。正常な単一のアレル対立遺伝子の一方)のみからの発現ではタンパク質の量が不足し、正常な機能を維持することができないために発症するもの。*1

ハプロ不全では、同一家系で同じ変異したアレルを継承しているにも関わらず、患者ごとに重篤度や発症部位が異なる現象が確認される。

*1明治大学農学部研究報告 ハプロ不全優性遺伝病発症の新たな視点 分子メカニズムとしてエピジェネティクスが関与する可能性: https://m-repo.lib.meiji.ac.jp/dspace/bitstream/10291/17937/1/nogakubuhokoku_65_4_95.pdf

ハプロ不全に関する情報を検索
[学術機関を検索] [政府機関を検索]

コメントはありません。


このページの最終更新日時: 2019-01-24 (木) 17:06:49