健康用語WEB事典

ハプロ不全(haploinsufficiency)

常染色体優性遺伝疾患の発症機構のひとつ。正常な単一のアレル対立遺伝子の一方)のみからの発現ではタンパク質の量が不し、正常な機能を維持することができないために発症するもの。*1

二倍体生物が持つ一対の遺伝子のうちの1つに突然変異が起こっても、ほとんどの遺伝子ではもう一方の野生型遺伝子から作られるタンパク質で不足分を補えるため突然変異は起こらない。しかし、例外的に野生型遺伝子1つから作られるタンパク質で量が不足する場合には全体として機能が不全になって突然変異に起因する表現型が見られる。*2

ハプロ不全では、同一家系で同じ変異したアレルを継承しているにも関わらず、患者ごとに重篤度や発症部位が異なる現象が確認される。

*1明治大学農学部研究報告 ハプロ不全優性遺伝病発症の新たな視点 分子メカニズムとしてエピジェネティクスが関与する可能性: https://m-repo.lib.meiji.ac.jp/dspace/bitstream/10291/17937/1/nogakubuhokoku_65_4_95.pdf
*2産総研:遺伝子の機能欠損が高い頻度で顕性遺伝することを発見: https://www.aist.go.jp/aist_j/press_release/pr2018/pr20180517/pr20180517.html

ご意見・ご要望をお聞かせください。


ハプロ不全に関する情報を検索
[学術機関を検索] [政府機関を検索]




このページの最終更新日時: 2020-10-05 (月) 07:04:25