健康用語WEB事典

ハンター症候群(Hunter syndrome)

イズロン酸-2-スルファターゼをコードする遺伝子変異によって、その酵素が欠損するムコ多糖症。この欠損によってグリコサミノグリカンであるデルマタン硫酸およびヘパラン硫酸組織に異常沈着する。ムコ多糖症Ⅱ型とも。*1*2

国内のムコ多糖症患者の半数がハンター症候群に該当するとされる。*3

*1KAKEN — 研究課題をさがす | ムコ多糖症発症における小胞体機能の役割解明と治療戦略への応用 (KAKENHI-PROJECT-17K10052): https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-17K10052/
*2小児歯科学雑誌 Hunter症候群(ムコ多糖症Ⅱ型)患児に行った歯科治療の1例: https://www.jstage.jst.go.jp/article/jspd/54/4/54_507/_article/-char/ja
*3病気の児童生徒への特別支援教育 病気の子どもの理解のために ムコ多糖症(平成22年度刊行): https://www.nise.go.jp/portal/elearn/shiryou/byoujyaku/pdf/mucopolysaccharidosis.pdf

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このページの最終更新日時: 2020-02-13 (木) 09:57:17