健康用語WEB事典

ハンチンチン(huntingtin : HTT)

ハンチントン病の原因となる遺伝子*1

健常者において、ハンチンチンにある3つの塩基の繰り返し(CAG)は26回であるが、ハンチントン病の患者では36回以上に伸びていることが報告されている。したがって、ハンチントン病ポリグルタミン病の一種と言える。*2

Ku70と結合し、DNA修復酵素複合体の形成および複合体のDNAへの結合を阻害する。これによって神経細胞におけるDNA修復機能が低下し、DNA損傷の蓄積につながる。*3

*1第3の細胞死を標的とするハンチントン病の新しい治療戦略 (2016) | 研究紹介 | 神経病理学分野 | 国立大学法人 東京医科歯科大学: http://www.tmd.ac.jp/npat/156_591ac634c559b/156_592638e368331/index.html
*2「神経変性疾患領域における基盤的調査研究」班編 ハンチントン病と生きる よりよい療養のために ハンチントン病研究グループ 2017年2月改訂版 Ver.2: http://plaza.umin.ac.jp/~neuro2/huntington.pdf
*3ハンチントン病の主要病態がDNA損傷修復障害による神経変性であることを解明 | 研究成果・プレスリリース | 国立大学法人 東京医科歯科大学 難治疾患研究所: http://www.tmd.ac.jp/mri/press/press05/index.html

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このページの最終更新日時: 2019-10-09 (水) 06:48:40