ハンチントン病(Huntington's disease)

ポリグルタミン病に分類される神経変性疾患

アメリカ、ニューヨーク州の医師であったジョージ・ハンチントンが1872年に記載したことに由来する。かつてはハンチントン舞踏病と呼ばれていた。*1

常染色体優性遺伝疾患であり、表現促進現象が確認されている。その程度は男性の方が女性より強い。

運動の命令を制御する神経伝達経路である線条体-淡蒼球投射経路が初期段階から侵される。*2

意識的に止めることのできないなどの不随意運動(舞踏運動)や認知症情緒不安定?、性格の変化などの症状が現れる。記憶障害は比較的軽く、性格の変化や感情のコントロールにおける障害などが主体とされる。

有効な治療法は現在のところ確立されていない。舞踏運動を抑える薬としてはテトラベナジンがある。ハンチントン病では、Ku70を介する神経細胞DNAの修復が正しく行われないことが確認されている。*3

ハンチントン病は認知症不随意運動を特徴とする遺伝性疾患で、白人では100,000人に5-10人、アジア人ではその数10分の1の患者さんがいると言われています。*4

*1「神経変性疾患領域における基盤的調査研究」班編 ハンチントン病と生きる よりよい療養のために ハンチントン病研究グループ 2017年2月改訂版 Ver.2: http://plaza.umin.ac.jp/~neuro2/huntington.pdf
*2手や足の「運動」をストップさせる大脳基底核の神経経路の働きを証明 ―ハンチントン病のモデルマウス、パーキンソン病の病態解明にも期待―/自然科学研究機構 生理学研究所: http://www.nips.ac.jp/contents/release/entry/2013/04/post-244.html
*3ハンチントン病の主要病態がDNA損傷修復障害による神経変性であることを解明 | 研究成果・プレスリリース | 国立大学法人 東京医科歯科大学 難治疾患研究所: http://www.tmd.ac.jp/mri/press/press05/index.html
*4DNA修復タンパク質・Ku70はハンチントン病の神経変性を抑制する| 研究成果・プレスリリース | 国立大学法人 東京医科歯科大学 難治疾患研究所: http://www.tmd.ac.jp/mri/press/press16/index.html

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このページの最終更新日時: 2018-06-04 (月) 08:13:40