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ヒトゲノム配列上に存在する数百万ヶ所の個人差（バリアント）のうち、疾患との関連が示唆された数十〜数十万のバリアントについて効果量の重み付きの和を個人ごとに計算したスコア。ポリジェニック・リスク・スコアは実際の疾患発症リスクと相関することが示されており、スコアを計算することで疾患にかかりやすい遺伝的体質を持っているかどうか調べることができる。このスコア評価により、遺伝的がんリスク体質を持つ人はがんになりやすいだけでなく、若い年齢でがんを発症する傾向にあり、がんの特徴である体細胞…

がんの原因遺伝子として知られるタンパク質。これらの遺伝子に病気の原因となる遺伝的バリアント（病的バリアント）が存在すると、乳がんは約10倍、卵巣がんは数十倍発症しやすくなるとされる。変異は乳がん、卵巣がん、前立腺がん、膵がん、胃がん、食道がん、胆道がんなど複数のがんのリスクを高めることが報告されている。PARP阻害剤による治療が有効とされる。-BRCA1-BRCA2タグ:

アレル頻度が1%以上と高いが、その影響は小さいバリアント。一塩基多型（SNP）がある。

アレル頻度は低い（1%未満）が、その疾患寄与率はコモンバリアントよりも高いバリアント。

集団においてそのバリアントのアレル（対立遺伝子）を保有している割合。コモンバリアントでは高く、レアバリアントやプライベートバリアントでは低い。

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