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ポルフォビリノーゲン4分子を結合させヒドロキシメチルビランを生ずるデアミナーゼ。急性間欠性ポルフィリン症の原因遺伝子。ヒドロキシメチルビランシンターゼとも。

急性ポルフィリン症の中では最も多い肝性ポルフィリン症。ヘム合成系における3番目の酵素であるポルフォビリノーゲンデアミナーゼ（ヒドロキシメチルビランシンターゼ）の先天的活性低下に起因する常染色体優性遺伝疾患。遺伝性のポルフィリン症のなかでは南アフリカとチリを除いて世界各地で最も頻度の高い病型とされる。多くは30歳代に発症し、男性より女性に多い。他の急性ポルフィリン症と同様に腹痛、便秘、嘔吐などの腹部自律神経症状に加え、中枢神経症状（痙攣や四肢麻痺など）、自律神経症状（高血圧や頻…

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