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ヒポキサンチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ(hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase : HGPRT)

プリン塩基サルベージ経路において、ヒポキサンチンからイノシン酸グアニンからグアニル酸生合成するトランスフェラーゼ*1

HGPRTの欠損は高尿酸血症神経症状の原因となる。*2

*1兵庫医療大学薬学部 ヌクレオチドの代謝: http://www2.huhs.ac.jp/~h990002t/resources/downloard/14/14biochem2/01metabolism14v1.pdf
*2ヒポキサンチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ活性欠損症フェノタイピングにおける赤血球中5-ホスホリボシル-1-ピロリン酸濃度測定の有用性 長谷川弘 篠原佳彦 中村真希子 山田裕一 市田公美: https://www.jstage.jst.go.jp/article/gnam/38/1/38_99/_article/-char/ja/

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このページの最終更新日時: 2020-05-12 (火) 09:59:26