健康用語WEB事典

ファブリー病(fabry disease)

糖代謝に必要なリソソーム中のα-ガラクトシダーゼA発現遺伝子変異によって欠損または低下し、グロボトリアオシルセラミドセラミドトリヘキソシド)が細胞内に蓄積することが原因となるX染色体優性遺伝疾患*1

消化器腎臓心臓神経角膜混濁)、皮膚被角血管腫無汗症)など様々な部位に症状が現れる。心肥大を呈する。*2

*1ファブリー病|腎・高血圧内科|順天堂医院: https://www.juntendo.ac.jp/hospital/clinic/zinzo/about/disease/kanja02_10.html
*2(6)心筋症 : 東北大学病院 - 循環器内科: http://www.cardio.med.tohoku.ac.jp/patient/about/about06.html

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このページの最終更新日時: 2018-08-16 (木) 15:49:43