健康用語WEB事典

ファンコニ貧血(Fanconi anemia)

先天奇形や高発がん骨髄不全などを来す先天性難病。国内では100万人に10人程度と稀。DNA鎖間架橋ICL?)の損傷が修復できないことが原因となる。*1*2

原因遺伝子は20個以上存在する。

*1ファンコニ貧血における胎児期の造血細胞機能異常の原因の一部を明らかに|ニュース|ニュース・イベント|CiRA(サイラ) | 京都大学 iPS細胞研究所: https://www.cira.kyoto-u.ac.jp/j/pressrelease/news/150318-094535.html
*2ファンコニ貧血の新規原因遺伝子RFWD3とその機能を明らかに — 京都大学: https://www.kyoto-u.ac.jp/ja/research/research_results/2017/170711_1.html

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このページの最終更新日時: 2020-09-30 (水) 06:59:39