フェニルケトン尿症(phenylketonuria)

第12染色体にあるフェニルアラニンヒドロキシラーゼ遺伝子突然変異が原因となり、フェニルアラニンチロシン代謝されずに蓄積する疾患。*1

新生児マススクリーニングによって発見される。治療をしないと知能障害?癲癇、情緒不安定、湿疹などが起こる。

フェニルケトン尿症を引き起こす酵素遺伝子変異タイプは350種以上が確認されている。


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このページの最終更新日時: 2018-08-27 (月) 13:47:14