フォン・ギールケ病（von Gierke desease） †
グルコース-6-ホスファターゼ欠損により、肝臓における糖の放出が阻害されることで起こる。症状は低血糖や肝腫大（腹部膨隆）、痛風、高尿酸血症など。*1
*1グリコーゲン病I型(von Gierke病)における高尿酸血症の発現機序肝糖代謝異常とプリン異化充進との関連性について: https://www.jstage.jst.go.jp/article/gnam1989/17/1/17_1/_article/-char/ja/
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このページの最終更新日時: 2020-02-13 (木) 12:31:04