健康用語WEB事典

フマラーゼ(fumarase)

クエン酸回路においてフマル酸リンゴ酸へ変換する反応を触媒する酵素フマル酸ヒドラターゼとも。*1

ミトコンドリアおよび細胞質に存在する。フマラーゼは細胞質ミトコンドリアに2つの酵素が存在するが、遺伝子はどちらも同じであり、2つの酵素N末端の数個のアミノ酸が異なるだけである。*2*3

フマラーゼを発現する遺伝子がん抑制遺伝子であり、その変異遺伝性平滑筋腫症・腎細胞癌症候群HLRCC?)の原因となる。*4

*1福岡大学 理学部 機能生物科学研究室 尿素回路: http://www.sc.fukuoka-u.ac.jp/~bc1/Biochem/ureacycl.htm
*2フマラーゼ欠損症(フマル酸尿症) 疾患詳細: http://becomerich.lab.u-ryukyu.ac.jp/ur-dbms/SyndromeDetail.php?recid=4495&winid=1
*3クエン酸回路(Citric Acid Cycle) - 今月の分子(Molecule of the Month) - PDBj: http://eprots.protein.osaka-u.ac.jp/mom/index.php?l=ja&p=154
*4慶應義塾大学先端生命科学研究所 遺伝性平滑筋腫症-腎細胞がん症候群のがん化の仕組みを解明 ~慶大先端生命研、オックスフォード大との共同研究の成果~: https://www.keio.ac.jp/ja/press_release/2013/kr7a4300000bsjqp-att/130403_1.pdf

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このページの最終更新日時: 2018-08-14 (火) 17:08:48