健康用語WEB事典

フマラーゼ欠損症(fumarase deficiency)

フマラーゼ遺伝子の欠損によってフマル酸が蓄積する症状。フマル酸尿症とも呼ばれる。*1

新生児や顔面の奇形発達障害痙攣などの中枢神経症状とフマル酸尿中排泄増加が起こる。

*1琉球大学遺伝性疾患データベース 疾患詳細: http://becomerich.lab.u-ryukyu.ac.jp/ur-dbms/SyndromeDetail.php?recid=4495&winid=1

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このページの最終更新日時: 2018-03-01 (木) 14:31:34