ブルーム症候群 †
ブルーム症候群とは、遺伝子の異常によって引き起こされ、成長障害、特異的な顔貌、日光過敏症、および著しい悪性腫瘍（がん）の発症リスクの増加を特徴とする、極めて稀な常染色体劣性遺伝性の遺伝性疾患である。*1
本疾患の原因は、DNAの複製や組換え、修復において重要な役割を果たすBLM遺伝子の変異にある。*2 BLM遺伝子の異常によりヘリカーゼという酵素の機能が損なわれ、細胞分裂の際における染色体の不安定性が著しく亢進する。*3 その結果、姉妹染色分体交換（SCE）の頻度が正常な細胞と比較して著しく増加するという細胞学的な特徴を示す。*4
臨床的な特徴としては、胎内発育遅延に起因する出生時からの重度の低身長および成長障害が挙げられる。*5 顔貌の特徴としては、小児期から顔面紅斑が現れることが多く、これは特に日光などの紫外線に曝露されることで悪化する日光過敏症に起因している。*6 その他にも、高音ボイス、目や鼻の異常、免疫不全による中耳炎や肺炎などの反復感染、さらにインスリン抵抗性を伴う糖尿病を発症しやすい傾向がある。*7
男性患者の多くは無精子症による不妊となり、女性患者においても卵巣機能不全により妊娠期間が短縮したり早期閉経に至ったりすることが知られている。*8 何よりも医学的に重大な問題となるのは、染色体の不安定性に起因して、若年期から様々な悪性腫瘍を高率に発症する点である。*9 発症するがんの種類には白血病、リンパ腫などの造血器腫瘍のほか、消化管のがんや皮膚がんなどの固形がんが含まれ、発症年齢も一般人口と比較して非常に若いのが特徴である。*10
診断にあたっては、臨床的な諸症状や低身長、日光過敏症の有無を確認した上で、血液検査などを用いた染色体検査による姉妹染色分体交換（SCE）の頻度測定が行われる。*11 最終的には、遺伝子検査によってBLM遺伝子の変異を同定することで確定診断がなされる。*12 現在のところ、ブルーム症候群の根本的な治療法は確立されておらず、対症療法が中心となる。*13 具体的な管理としては、紫外線を避けるための徹底した遮光対策や、感染症に対する早期の抗菌薬投与などの対症療法が行われる。*14 また、悪性腫瘍の早期発見と迅速な治療を目的とした、定期的な健康診断やスクリーニング検査の実施が極めて重要視されている。*15
*2難病情報センター: https://www.nanbyou.or.jp/entry/4621
*3国立成育医療研究センター: https://www.ncchd.go.jp/hospital/about/section/pediatrics/genome/bloom.html
*4難病情報センター: https://www.nanbyou.or.jp/entry/4621
*5難病情報センター: https://www.nanbyou.or.jp/entry/4621
*6難病情報センター: https://www.nanbyou.or.jp/entry/4621
*7難病情報センター: https://www.nanbyou.or.jp/entry/4621
*8国立成育医療研究センター: https://www.ncchd.go.jp/hospital/about/section/pediatrics/genome/bloom.html
*9難病情報センター: https://www.nanbyou.or.jp/entry/4621
*10難病情報センター: https://www.nanbyou.or.jp/entry/4621
*11難病情報センター: https://www.nanbyou.or.jp/entry/4621
*12難病情報センター: https://www.nanbyou.or.jp/entry/4621
*13難病情報センター: https://www.nanbyou.or.jp/entry/4621
*14難病情報センター: https://www.nanbyou.or.jp/entry/4621
*15難病情報センター: https://www.nanbyou.or.jp/entry/4621
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