健康用語WEB事典

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γ-セクレターゼの本体。家族性アルツハイマー病の原因遺伝子として発見された。細胞内では主に小胞体やゴルジ体に局在している。Notchの細胞内ドメインを切断するプロテアーゼとしても働く。プレセニリンは最近，他の3種類の膜タンパク質，ニカストリン，Pen-2，APH-1とともに形成されるγ-セクレターゼ複合体の活性発現に必須のサブユニットであることが明らかになってきた。主に小胞体に局在することが報告されている。γ-セクレターゼ活性が発現する場所では細胞膜近傍かエンドソームとする報…

細胞や細胞小器官を包む生体膜の膜上または膜内で働くタンパク質の総称。細胞膜の重量の約半分を占める。生体膜に埋まっているものを内在性膜タンパク質、膜表面に結合しているものを表在性膜タンパク質と区別する。生体膜には流動性があるため、膜タンパク質は生体膜の中を自由に移動することができる。膜タンパク質の中には、生体膜を貫通するように埋め込まれているもの（膜貫通タンパク質）があり、それによって生体膜を通り抜けることができない必要な物質を通すことができる。貫通部分のアミノ酸は疎水性アミノ…

タンパク質を構成している、元のアミノ酸の1単位にあたる部分のこと。タンパク質を、末端のアミノ基が存在する側（N末端）を左側に、逆の末端のカルボキシル基の存在する側（C末端）を右側にして書くと、N末端から数えて1番目のアミノ残基、2番目のアミノ残基... と数える。

遺伝情報を表すDNAの塩基配列の一部のこと。生物の性質は遺伝子により親から子へ引き継がれる。当初は、親から子に伝わる粒子様の因子に対して付けられた名前であったが、後にそれが現在は染色体と呼ばれるものであり、その染色体の本体が2本のDNAの核酸塩基が繋がってできる二重螺旋構造であることが明らかとなった。したがって、物質として遺伝子という場合は「染色体」を、遺伝情報を伝えるものとしていう場合は「DNAによる塩基配列」を指す。遺伝子は、タンパク質のアミノ酸配列を規定する領域と、その…

クロマチン繊維が細胞の分裂期に細胞核の中で形作る構造体。二本の姉妹染色分体が動原体で結合した構造を持つ。DNA（デオキシリボ核酸）とヒストンからなり、細胞周期の進行に伴い構造が変化する。分裂が終わると染色体はDNAまでときほぐれて細胞核内に広がりDNAの複製を行う。それが終わると再度タンパク質と結合して凝縮し、染色体を形成する。通常、染色体と言うと主に下図の構造のもの（中期染色体）を指す。出典: 「Philadelphia染色体によって発症する造血器腫瘍」第5回 血液学を学ぼ…

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